Servizi
Servizi di analisi per il sequenziamento di esomi, genomi e trascrittomi

L'utilizzo della tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS) in diverse aree della medicina e della ricerca biomedica è in aumento esponenziale e questo fa si che venga generata una notevole quantità di dati. SienaGenTest vuole fornire le conoscenze computazionali e biomediche necessarie per analizzare o ri-analizzare questi dati.
Se sei un ricercatore che ha bisogno di un team con esperienza nell'analisi di dati di esomi, genomi e trascrittomi, contattaci. Allo stesso modo, se ti sei sottoposto all’analisi dell’esoma/genoma e sei ancora in cerca di una diagnosi definitiva, o se hai ancora domande non risposte, contattaci.

Carica il tuo esperimento
Il punto di partenza dell’analisi possono essere i risultati grezzi degli esperimenti (esempio: file fastq), e/o risultati di precedenti elaborazioni (esempio: file bam, vcf). Informazioni cliniche possono anche essere integrate nella procedura di analisi. La raccolta di informazioni sarà gestita attraverso la consulenza con personale medico specializzato.

La pipeline di analisi
L’esperimento viene analizzato con algoritmi sviluppati da SienaGenTest per valutare le informazioni cliniche rilevanti. L’analisi viene effettuata combinando i dati sperimentali con informazioni estratte da banche dati (esempio: Pubmed). In questo modo è possibile sfruttare al meglio l’enorme mole di conoscenza presente nella comunità scientifica per individuare le informazioni rilevanti presenti nell’esperimento.

L’interpretazione dei risultati
Le nostre analisi sono sempre interpretate da personale medico esperto. In questo modo uniamo la potenza delle analisi automatiche con algoritmi di intelligenza artificiale con l’imprescindibile competenza di esperti del settore. L’interpretazione di esperimenti di sequenziamento è fortemente legata alle conoscenza scientifiche attuali (sono continuamente scoperte nuove relazioni gene/malattia). Per questa ragione, SienaGenTest prevede la reinterpretazione dei dati ripetuta nel tempo.


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