SienaGenTest nasce dall’esperienza maturata in anni di ricerca nel settore della genetica medica

Il gruppo fondatore include medici, biologi, bioingegneri e informatici. E’ questa complementarietà di conoscenze ci permette di interpretare al meglio le informazioni contenute in esperimenti di sequenziamento.

Ad oggi il team di SienaGenTest ha analizzato oltre mille esomi per diverse tipologie di malattie genetiche: disabilità intellettiva sia aspecifica che sindromica, tra cui la sindrome di Rett, sindrome di Alport e altre nefropatie, sindromi tumorali, e molte altre malattie genetiche rare. La percentuale di casi in cui l’analisi ha risposto al quesito clinico/scientifico è di circa il 60%.

Offriamo inoltre un altro tipo di competenza, ovvero la valutazione e validazione del flusso di lavoro in laboratorio clinico, dal prodotto delle macchine di sequenziamento massivo parallelo alla generazione finale del report pronto per il cliente.